О методах пренатальной диагностики и болезнях, которые можно определить с их помощью. Инвазивные методы

Дородоваяпренатальная диагностика внутриутробного развития плода проводится с целью выяснения и предотвращения возможных отклонений и бывает инвазивной и неинвазивной.

Двойной и тройной тест, когда здоровье плода определяется , а также — самые широко распространенные неинвазивные методы. Для инвазивной диагностики нужны показания, поскольку этот метод считается опасным. По медицинскому назначению исследование проводится бесплатно. Если у докторов нет подозрений развития тяжелых заболеваний, однако будущая мама хочет дополнительно перестраховаться, она может добровольно пройти данную процедуру на платной основе.

Существуют такие виды инвазивного пренатального исследования:

• биопсия хориона, позволяющая определить генетические отклонения на сроке до 14 недель с точностью до 99%;
• плацентогенез, который проводят в случае, если беременная пропустила сроки биопсии;
• амниоцентез, или исследование плодного пузыря, содержащего частички эпителия малыша и его пушковые волосы, проводится на сроке до 19 недель и имеет точность 99,4%;
• кордоцентез, позволяющий определить возможные патологии, исследуя кровь самого малыша с точностью почти 100%.

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний

Пренатальное обследование плода проводят в случаях:

1. обнаружения структурных перестроек хромосом (транслокаций) у одного из родителей;
2. при наличии у родителей доминантного наследственного заболевания;
3. при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности родителей;
4. при возрасте матери старше 35 лет, что прогрессивно повышает вероятность рождения у нее потомства с наследственной патологией;
5. при привычных выкидышах, вызывающих подозрение на несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам;
6. при наличии в семье детей с врожденными пороками развития.

Так как многие методы пренатального обследования плода не являются абсолютно безвредными, а кроме того, они трудоемки и дорогостоящи, показания к такому обследованию должны быть обоснованы.

Биопсия хориона

Это инвазивный метод пренатальной (дородовой) диагностики. Суть метода такова: под контролем ультразвукового сканирования в канал шейки матки беременной женщины вводится тоненькая трубочка (катетер). Врач осторожно продвигает трубку по направлению к плодному яйцу. Перемещение трубки отслеживается на экране ультразвукового аппарата. После соприкосновения конца катетера с хорионом (так называют специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки), в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани. Именно эта ткань (а не ткань собственно зародыша) исследуется в лаборатории разными методами.

Есть еще один способ забора хориона: при этом образец ткани засасывают в шприц через длинную иглу, введенную в полость матки через брюшную стенку женщины. Естественно, тоже под контролем ультразвукового аппарата.

Биопсия хориона дает возможность определять наличие синдрома Дауна и других у плода. Результаты пренатальной диагностики получают в течение 3-4 дней после взятия материала. При наличии молекулярно-генетической лаборатории возможна диагностика генных болезней. Попутно можно определить и пол плода. Процедура занимает немного времени и проводится в амбулаторных условиях (т.е. без госпитализации женщины).

Биопсию хориона проводят на сроках 10 — 11 недель беременности. Именно в этот период отмечается достаточная результативность и безопасность метода. Вообще же надо сказать, что возможны осложнения после проведения этой процедуры пренатальной диагностики.

• Риск выкидыша (от 2 до 7% по материалам разных клиник)
• Риск инфицирования плода (низкий)
• Риск кровотечения у женщины (низкий)

Поэтому биопсия хориона назначается лишь в том случае, когда риск тяжелой болезни у плода является сопоставимым с риском выкидыша после пренатальной диагностики. И уж конечно, не следует прибегать к этому исследованию только ради определения пола плода.Кроме того, возможны случайные повреждения плодного пузыря, неблагоприятное влияние при резус-конфликте между матерью и плодом, длительное воздействие ультразвука на плод, некоторые отклонения в развитии плода. Иногда, по ряду технических причин, не удается провести анализ образцов ткани. Обобщая, можно сказать, что в целом риск вышеперечисленных осложнений низок (не выше 2%). Но этот риск все-таки есть, и о нем нужно знать.

Главное достоинство биопсии хориона заключается в том, что диагноз тяжелой инвалидизирующей болезни у плода можно установить в период до 12-й недели беременности. На этом сроке прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи.

Направление на пренатальную диагностику метолом биопсии хориона чаще всего дает врач-генетик. Учитывая то, что перед процедурой необходимо пройти некоторое обследование (анализы крови, мазков и проч.), лучше обратиться в медико-генетическую консультацию как можно раньше.

Плацентогенез

Ещё один инвазивной пренатальной диагностики. Техника их проведения универсальна: прокол иглой передней брюшной стенки женщины и под контролем ультразвукового аппарата взятие кусочка плаценты (при плацентоцентезе) или пуповинной крови плода (при кордоцентезе).

Плацентоцентез проводят обычно во втором триместре беременности, как и амниоцентез. Кордоцентез чаще выполняют после 20 недели беременности. Обе процедуры зарекомендовали себя как достаточно безопасные для женщин и плодов. Исследования выполняются под наркозом, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией.

Осложнения после пренатальной диагностики методами бывают очень редко. Это существенное достоинство данных методов. Недостатком же является большой срок беременности, на котором эти исследования проводятся. В случае потверждения диагноза грубой патологии, прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями.

Показания к проведению этих исследований пренатальной диагностики устанавливает обычно врач-генетик в ходе медико-генетического консультирования.

Амниоцентез

Это также инвазивный метод дородовой пренатальной диагностики. При проведении амниоцентеза под контролем ультразвукового аппарата (чтобы не задеть плод) в полость матки вводится игла со шприцом (путем прокола брюшной стенки женщины). Через иглу в шприц набирают околоплодную жидкость.

В лаборатории можно исследовать как саму жидкость (ее химический состав), так и клетки плода, которые обычно в ней плавают. В околоплодных водах находятся слущенные клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей и т.д. Поэтому возможности амниоцентеза несколько больше, чем биопсии хориона. Кроме пренатальной диагностики хромосомных и генных болезней возможно также:

• определение степени зрелости легких плода
• определение кислородного голодания плода
• определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом
• более эффективная диагностика наследственных болезней обмена веществ
• диагностика пороков развития (например, дефектов закрытия нервной трубки)

Однако есть и свои минусы:

Данный метод пренатальной диагностики достаточно «капризный». Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Ну и время, конечно. В частности для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель культивирования в специальных условиях. Поэтому результаты исследования бывают получены нескоро, в среднем — к 20 — 22 неделе. Если диагноз подтверждается, то прерывание беременности на таком сроке сопровождается большим количеством осложнений, чем, например, на 12-й неделе. Сильнее и моральное травмирование членов семьи.

Риск потерять плод после проведения амниоцентеза несколько меньше, чем таковой при биопсии хориона. Этот риск всего на 0,5-1% выше, чем у беременных, которым амниоцентез не проводился вообще. Нежелательным моментом является длительное воздействие ультразвука на плод. Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка и совсем слабый (менее 1%) риск дыхательных расстройств у новорожденного.

Амниоцентез обычно проводят на 15 — 16 неделе беременности. Показания для его проведения устанавливает обычно врач-генетик в ходе медико-генетического консультирования.

Кордоцентез

Метод относится к инвазивной пренатальной диагностики, которые представляют собой, в определенной степени, хирургическое вмешательство. Оно заключается во введении специальной иглы в полость матки с целью забора ворсин плаценты, амниотической жидкости или пуповинной крови для дальнейшего проведения различных анализов. Необходимость инвазивной дородовой или, так называемой, пренатальной диагностики обусловлена возможностью предотвратить рождения на свет детей с различными врожденными или наследственными заболеваниями.

Диагностические возможности кордоцентеза несколько больше, чем плацентоцентеза. И тот, и другой методы позволяют диагностировать синдром Дауна и другие болезни, связанные с изменением количества и качества хромосом, а при наличии молекулярно-генетической лаборатории — и многие генные болезни.

Надёжность результатов пренатальной диагностики

Результаты пренатального скрининга отличаются высоким уровнем надежности и достоверности. Они могут, как опровергнуть опасения наличия патологии, так и подготовить родителей к рождению больного ребенка.

Проведение диагностических процедур должно проходить с учетом главных этических принципов:

1. Доступность. Пройти исследования должны все женщины, у которых есть для этого медицинские показания. Отсутствие финансов не должно стать препятствием к проведению процедуры.
2. Добровольность. Врачи обязаны объяснить беременной женщине и ее мужу необходимость прохождения исследования и степень риска рождения больного ребенка. Однако, все назначения носят рекомендательный характер, окончательное решение о необходимости их прохождения принимают супруги.
3. Врачи обязаны обеспечить семью полной информацией о состоянии плода. Родители также должны иметь полное представление о характере заболевания их будущего ребенка, особенностях его развития, методах лечения и дальнейшем прогнозе.
4. Процедуры пренатальной диагностики осуществляются в первую очередь женщинам, у которых есть для этого медицинские показатели. Многие впечатлительные женщины с повышенным уровнем тревожности, которые не входят в группу риска, также могут пройти данные исследования, но с полным информированием их возможных последствий.
5. Решение о прерывании беременности может приниматься исключительно самой женщиной и членами ее семьи.
6. Если семья принимает решение не прерывать беременность, врач должен ознакомить родителей с особенностями ухода за будущим ребенком и морально подготовить супругов к их будущей жизни с малышом.

Важно помнить, что решение о необходимости диагностических процедур принимается совместно акушером-гинекологом, генетиком, неонатологом, детским хирургом, учитывая при этом пожелания самих родителей.

Инвазивные методы пренатальной диагностики достаточно широко используются для идентификации большого числа заболеваний плода, в том числе генетических заболеваний и хромосомных аномалий (трисомии по 18 и 21 парам хромосом, синдром кошачьего крика, мышечная дистрофия Дюшена, дефекты невральной трубки, врожденные нарушения метаболизма и т. д.), а также выявления нарушений состояния плода.

Амниоцентез — забор околоплодных вод для биохимического, гормонального, иммунологического, цитологического и генетического исследований, позволяющих судить о состоянии плода. Показаниями к амниоцентезу являются: изосерологическая несовместимость крови матери и плода, хроническая гипоксия плода (перенашивание беременности, ОПГ-гестоз, экстрагенитальные заболевания матери и т. д.), установление степени зрелости плода, антенатальная диагностика пола, кардиологическое исследование при пороках развития плода, микробиологическое исследование.

В зависимости от места пункции различают трансвагинальный и трансабдоминальный амниоцентез. Трансвагинальный амниоцентез рекомендуется выполнять при сроке беременности до 16-20 недель, трансабдоминальный - после 20 недели. Операцию всегда выполняют под ультразвуковым контролем, выбирая наиболее удобное место пункции в зависимости от расположения плаценты и мелких частей плода.

При трансабдоминальном амниоцентезе после обработки передней брюшной стенки раствором антисептика производят анестезию кожи, подкожной клетчатки и подапоневротического пространства 0,5% раствором новокаина. Для исследования необходимо не менее 40 мл околоплодных вод. Место пункции на передней брюшной стенке обрабатывают антисептиком и накладывают асептическую наклейку. Трансвагинальный амниоцентез производят через передний свод влагалища, канал шейки матки или задний свод влагалища. Выбор места введения пункционной иглы зависит от расположения плаценты. После предварительной санации влагалища шейку матки фиксируют пулевыми щипцами, смещают вверх или вниз, в зависимости от выбранного метода, и производят прокол стенки влагалища под углом к стенке матки. При проникновении иглы в полость матки из ее отверстия выделяются околоплодные воды.

Биохимический состав околоплодных вод относительно постоянен. Наблюдаются незначительные колебания в концентрации минеральных и органических веществ в зависимости от срока беременности и состояния плода. Величина pH околоплодных вод коррелирует с таковой крови плода, полученной из кожи головки плода. При доношенной беременности pH околоплодных вод составляет 6,98- 7,23.

Наиболее информативны в отношении диагностики гипоксии плода величины pH (менее 7,02), рСО2 (свыше 7,33 кПА), рО2 (менее 10,66 кПА), концентрация калия (свыше 5,5 ммоль/л), мочевины (7,5 ммоль/л) и хлоридов (выше 110 ммоль/л). Одним из важных показателей метаболизма в околоплодных водах считается креатинин, концентрация которого возрастает по мере прогрессирования беременности и в конце ее составляет 0,18-0,28 ммоль/л. Креатинин отражает степень зрелости почек плода, увеличение его уровня в околоплодных водах наблюдается при гипотрофии плода и поздних токсикозах беременных.

Повышение содержания белка в околоплодных водах может свидетельствовать о гемолитической болезни, внутриутробной гибели плода, анэнцефалии и других аномалиях развития плода. Уровень глюкозы в околоплодных водах 15 мг/100 мл и выше является признаком зрелости плода, ниже 5 мг/100 мл - его незрелости. При перенашивании беременности концентрация глюкозы снижается на 40% благодаря уменьшению содержания гликогена в плаценте вследствие дистрофических изменений.

Для диагностики гемолитической болезни плода определяют оптическую плотность билирубина (ОПБ) в околоплодных водах. Величина ОПБ устанавливается с помощью спектрофотометра на волне 450 нм. При ОПБ ниже 0,1 спектрофотометрическая кривая оценивается как физиологическая.

С целью диагностики степени зрелости плода проводят цитологическое исследование околоплодных вод. Основным источником клеточного состава амниотической жидкости являются кожа и эпителий мочевых путей плода. В состав ее включается эпителий амниона, пуповины и полости рта плода. Для получения и исследования осадка околоплодные воды центрифугируют при 3000 об/мин в течение 5 мин, мазки фиксируют смесью эфира и спирта, затем окрашивают по методу Гарраса-Шора, Папаниколау или 0,1% раствором сульфата нильского синего, который окрашивает безъядерные липидосодержащие клетки (продукт сальных желез кожи плода) в оранжевый цвет (так называемые оранжевые клетки).

Процентное содержание в мазке оранжевых клеток соответствует зрелости плода: до 38 недель беременности их количество не превышает 10%, свыше 38 недель - достигает 50%. Для оценки зрелости легких плода измеряют концентрацию фосфолипидов в околоплодных водах, особенно соотношение лецитин/сфингомиелин (JI/C). Лецитин, насыщенный фосфатидилхолин, является главным действующим началом сурфактанта. Величины отношения Л/С интерпретируют следующим образом:

• Л/С = 2:1 или более - легкие зрелые; только в 2% случаев новорожденные подвержены риску развития респираторного дистресс-синдрома;
• Л/С = 1,5-1,9:1 - вероятность развития респираторного дистресс-синдрома составляет 50%;
• Л:С = менее 1,5:1 - в 73% наблюдений возможно развитие респираторного дистресс-синдрома.

В повседневной практике используют качественную оценку соотношения лецитина и сфингомиелина (пенный тест). С этой целью в пробирку с 1 мл околоплодных вод добавляют 3 мл этилового спирта и в течение 3 мин встряхивают пробирку. Образовавшееся кольцо из пены свидетельствует о зрелости плода (положительный тест), отсутствие пены (отрицательный тест) указывает на незрелость легочной ткани.

Исследование околоплодных вод с целью диагностики врожденных пороков развития проводят, как правило, при сроке беременности 14-16 недель. Клетки плода, содержащиеся в амниотической жидкости и используемые для генетических исследований, выращивают на культуре тканей. Показаниями к амниоцентезу в этом случае являются:

1) возраст женщины старше 35 лет (учитывая высокий риск формирования трисомии по 21 паре хромосом);

2) наличие хромосомных заболеваний у детей, родившихся ранее;

3) подозрение на заболевания, сцепленные с Х-хромосомой у матери.

Осложнения амниоцентеза: преждевременное излитие околоплодных вод (чаще при трансцервикальном доступе), ранение сосудов плода, ранение мочевого пузыря и кишечника матери, хорионамнионит; реже - преждевременные роды, отслойка плаценты, ранение плода и повреждение пуповины. Однако, благодаря широкому внедрению ультразвукового контроля, осложнения амниоцентеза встречаются крайне редко.

Биопсия ворсин хориона - операция, цель которой - получение клеток ворсинчатого хориона для кариотипирования плода и определения хромосомных и генных аномалий (в том числе определение наследственно обусловленных нарушений метаболизма). Взятие проб проводится трансцервикально или трансабдоминально в сроки от 8 до 12 недель беременности под контролем ультразвукового сканирования. Осложнениями биопсии ворсин хориона могут быть внутриматочная инфекция, кровотечения, самопроизвольные выкидыши, гематомы. К более поздним осложнениям относятся преждевременные роды, низкая масса новорожденных (< 2500 г), пороки развития плода. Перинатальная смертность достигает 0,2-0,9%.

Кордоцентез (получение проб крови плода путем пункции вены пуповины) проводят для кариотипирования плода и иммунологических исследований. Относительными противопоказаниями для кордоцентеза являются маловодие, многоводие, неудачное расположение плода. Потенциальные осложнения (1-2%): хорионамнионит, излитие околоплодных вод, резус-иммунизация, кровотечения у плода, гематома сосудов пуповины, внутриутробная задержка роста плода.

Избранные лекции по акушерству и гинекологии

Под ред. А.Н. Стрижакова, А.И. Давыдова, Л.Д. Белоцерковцевой

Неинвазивные методы

Методы пренатальной диагностики

Методы преимплантационной диагностики

Специальные клинико-инструментальные и клиниколабораторные методы

К специальным клинико-инструментальным и клиниколабораторным методам относятся методы преимплантационной и пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней. Среди этих методов выделяют: неинвазивные (без проникновения в организм) и инвазивные (с проникновением в организм).

Преимплантационная диагностика - это исследование молекулы ДНК в клетках зародыша на ранней стадии развития зиготы - ста-

дии бластоциста (6-8 клеток, полученных при оплодотворении in vitro - неинвазивный метод) или при помощи маточного лаважа в период 90-130 ч после оплодотворения (инвазивный метод).

Суть этих методов заключается в том, что с помощью микрохирургического вмешательства от зародыша отделяются одна или две клетки для последующего генетического анализа.

Остальные зародышевые клетки замораживаются до окончания анализа. Если в анализируемых клетках исключается наследственная патология, то оставшиеся клетки размораживаются и для них создаются условия, оптимальные для нормального развития, после чего они имплантируются в матку в соответствующий период менструального цикла.

Преимущество этих методов - возможность прервать беременность при обнаружении у зародыша наследственной патологии.

Недостаток этих методов - низкий процент успешных имплантаций (всего 10-20%), а также возможные осложнения в ходе беременности после успешной имплантации зародыша.

С помощью данного метода, например, осуществима диагностика синдрома Марфана, основанная на ПЦР с обратной транскрипцией, позволяющей идентифицировать мутации в гене фибриллина.

Неинвазивные методы ПД следующие:

УЗИ - наиболее эффективный метод. Проводится в различные сроки беременности, в том числе на 18-22 нед - первое УЗИ, 25-29 нед - второе УЗИ, 32-36 нед - третье УЗИ. С помощью УЗИ выявляются: врожденные пороки сердца, дефекты невральной трубки, поликистоз почек, скелетные дисплазии, расщелина верхней губы, мягкого и/или твердого нёба, клеточная гигрома, менингоцеле, микроцефалия, полидактилия, пороки лица и наружных половых органов. УЗИ может проводиться в ранние сроки беременности (12-14 нед) с целью выявления дефектов невральной трубки.

Электро(эхо)кардиография плода. Применяется в III триместре беременности для диагностики врожденных пороков сердца.

Фетоскопия и фетоамниография. Применяются во II триместре беременности для биопсии клеток плаценты и клеток кожи плода (буллезный эпидермолиз).

Инвазивные методы ПД основаны на двух подходах, с помощью которых осуществляются заборы клеток эмбриона и плода (под контролем УЗИ).

Первый подход - трансцервикальный (через влагалище и шейку матки).

Второй подход - трансабдоминальный (через переднюю брюшную стенку).

В ранние сроки беременности (8-12 нед) для лабораторного анализа используются клетки, выделенные из материала ворсин хориона (хорион-биопсия) или плаценты (плацентобиопсия). В поздние сроки беременности для лабораторного анализа используются клетки, полученные из амниотической (околоплодной) жидкости плода, или клетки, выделенные из пуповинной крови плода (см. «кордоцентез»).

Кратко рассмотрим основные инвазивные методы.

Амниоцентез. Проводится на сроках беременности до 12 нед, а также на 16-18 нед. Позволяет анализировать в культуре клеток эмбриона или плода состояние кариотипа и молекулы ДНК; в амниотической жидкости плода определяется уровень альфафетопротеина (АФП), а сыворотке крови плода - уровень 17-оксипрогестерона.

Биопсия хориона. Проводится на сроках 8-12 нед беременности. Анализируются нативные клетки и клетки в культурах тканей хориона. Исследуется все то же, что и при амниоцентезе, кроме

Кордоцентез. Проводится на 20-22 нед беременности путем анализа пуповинной крови плода, взятой из сосудов пуповины под контролем УЗИ.

И амниоцентез, и биопсия хориона применяются в развитых странах мира примерно при 10% всех беременностей. Эти методы связаны с наименьшим риском для эмбриона и плода. С их помощью диагностируются: синдромы Дауна, Патау и Эдвардса, трипло-Х, нарушения Y-хромосомы, а также более 100 МБ (болезнь Тея-Сакса, гипофосфатемия, лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность аденозиндезаминазы, цитруллинемия и др.).

Окончательный диагноз наследственного и врожденного заболевания врач ставит при полном завершении клинического и параклинического этапов обследования пробанда.

Инвазивная процедура

Инвазивная процедура (от новолатинского invasivus; от invado - «вхожу внутрь») - медицинская процедура, связанная с проникновением через естественные внешние барьеры организма (кожа, слизистые оболочки).

Примером простейшей инвазивной процедуры является любая инъекция , самой сложной - хирургическая операция . Это основной способ, которым хирург , в отличие от терапевта , оказывает помощь больному.

Инвазивныe процедуры могут применяться также для диагностики. Примерами инвазивныx исследований являются инвазивное электрофизиологическое исследование сердца ) и инвазивные генетические проверки эмбриона .

См. также

Примечания

Wikimedia Foundation . 2010 .

Смотреть что такое "Инвазивная процедура" в других словарях:

Малоинвазивными процедурами (англ. minimally invasive procedure) называются любые процедуры (хирургические и не только), которые обеспечивают меньшее вмешательство в организм, чем применяемые для той же цели открытые операции. Малоинвазивная … Википедия

Проколы сосков, прокол губы и тоннели в ушах Пирсинг (англ. piercing «прокол») одна из форм модификаций тела … Википедия

Амниоцентез инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, амниоредукции или введения в амниотическую полость лекарственных средств.… … Википедия

- (РХПГ) (англ. Endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP)) метод, комбинирующий эндоскопию с одновременным рентгеноскопическим обследованием. Эндоскоп вводится в двенадцатиперстную кишку к большому дуоденальному сосочку, устье… … Википедия

Angina pectoris МКБ 10 I20. МКБ 9 413 DiseasesDB 8695 … Википедия

Ретроградная холангиопанкреатография (РХПГ) (англ. Endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP)) метод, комбинирующий эндоскопию с одновременным рентгеноскопическим обследованием. Эндоскоп вводится в двенадцатиперстную кишку к большому… … Википедия

Малоинвазивная хирургия хирургия, направленная на то, чтобы минимизировать область вмешательства в организм и степени травмирования тканей. Основные методики, используемые при малоинвазивном вмешательстве, это лапароскопическая… … Википедия