Papp ниже нормы. Полезная информация для беременных. Скрининги. Общая информация об исследовании

Во время вынашивания существует некоторый риск развития определенных врожденных аномалий у плода. С целью ранней диагностики пороков проводится анализ рарр а при беременности, который включает в себя комплексную оценку нескольких параметров, а также перинатальный скрининг.

Суть проведения анализа

Анализ рарр а при беременности представляет собой не что иное, как ассоциированный с беременностью протеин а рарр а, объем и концентрация, которого в норме повышается в соответствии со сроком гестации.

Тест в основном проводят в период от 8-ой до 14-ой недели вынашивания, рамки обусловлены тем, что в другие сроки информативность значительно снижается. При этом исследование подразумевает определение ХГЧ, показатели, которого наиболее оптимальны на 11-13 неделе, поэтому сроки значительно сужаются.

Существует ряд условных показаний, когда рекомендуется пройти данное исследование:

категория женщин старше 35-ти лет;
рождение старших детей с генетическими отклонениями;
невынашивание плода во время предыдущего зачатия;
наличие инфекционных заболеваний;
любые генетические отклонения у близких родственников;
трудовая деятельность, связанная с риском облучения.

Кровь на рарр забирается только утром и натощак, а непосредственно обследование проводится в срок до 2-х суток. При этом накануне анализа требуется ограничить потребление сладостей и исключить физические нагрузки.

Норма рарр а при беременности по неделям: таблица

Белок ассоциированный с беременностью определяется совместно с β-ХГЧ и показаниями УЗИ. Временные рамки между забором крови и УЗИ не превышает 3-х суток, иначе анализ становится не информативным. Изменения количественных показателей протеина-А связывают с повышенным риском хромосомных отклонений и формированием синдрома Дауна.

Уровень часто измеряется в мЕд/мл и зависит от срока гестации, но не редко используется и более современная оценка, которая подразумевает применение интегрального показателя.

Таблица с показателями нормы в мЕд/мл:

Норма в мом раценивается, как средний показатель за весь первый триместр, который составляет от 0,5 до 2-х МоМ.

Если результаты исследования показали отклонения выше или ниже нормы, то проводятся дополнительные тесты и обследования для подтверждения результатов диагностического мероприятия.

Причины повышенного и пониженного рарр а при беременности

Расшифровка анализа предполагает определение уровня рарр а, при этом учитывается, что с каждой неделей гестации параметры в значительной степени возрастают. Исследование является основным инструментом для диагностирования синдрома Дауна в процентном соотношении.

При обследовании учитывается совокупность всех трех маркеров (УЗИ, Рарр-А и ХГЧ), результативность в такой ситуации будет составлять не более 80%. Кроме того, для анализа, собирается анамнез и проводится собеседование с генетиком. Врач должен узнать о фактах курения, методе зачатия плода, необходима информация о приеме сильнодействующих лекарств и о наличии сопутствующих заболеваний.

В случае, если показатель понижен, то это свидетельствует о хромосомных отклонения, развитии синдрома Дауна, Корнелии де Ланге или Эдвардса. Также низкий рарр а становится основанием предполагать угрозу выкидыша или предположить возможность замершей беременности.

Расшифровка показателей выше нормы сравнивается с цифрами по анализу ХГЧ, так как самостоятельно протеин А может увеличиваться при повреждении мягких тканей организма.

Если показатель повышен, то часто это говорит о неправильном подсчете сроке гестации, нарушении техники проведения исследования, а также не исключается человеческий фактор влияния и связанная с этим погрешность. Поэтому высокие параметры оценки не должны стать поводом для переживания.

Если были выявлены значительные отклонения в сторону повышения, то врачи могут рекомендовать планово прервать внутриутробное развитие на раннем сроке гестации, так как на современном этапе развития медицины отсутствует способ внутриутробного исправления хромосомных аномалий.

В течение всего периода гестации возможно возникновение отклонений в этом процессе. Чтобы выявить их или исключить их наличие, проводится целый ряд исследований. Одним из важнейших анализов, направленных на выявление генетически обусловленных патологий будущего малыша, является РАРР-А тест.

Наверняка, данное исследование знакомо каждой рожавшей женщине. Для молодых же и неопытных мам мы постараемся максимально детально раскрыть суть того, что такое показатель РАРР-А при скрининге у беременных, для чего необходим тест, и как врачи трактуют полученные данные.

Особенности скринингового теста

Итак, что такое анализ РАРР-А? Это одно из самых первых пренатальных скрининговых исследований. Оно выполняется с целью раннего выявления отклонений в развитии будущего ребенка на генетическом уровне.

Данная аббревиатура, в переводе с английского pregnancy-associated plasma protein-A, переводится как «ассоциированный с беременностью протеин А РАРР-А». Этот специфический белок кровяной плазмы появляется в крови у женщин после наступления беременности. Главные его особенности заключаются в том, что:

его можно выявить в крови у будущей матери только спустя 7-10 дней после окончания овуляционного периода;
его содержание в организме увеличивается по мере роста эмбриона;
с помощью РАРР теста можно своевременно выявить и предотвратить угрозу выкидыша, а также не допустить преждевременного прерывания беременности на более поздних сроках;
уровень этого вещества влияет на развитие будущего ребенка;
РАРР-А является показателем того, есть ли вероятность развития генетически обусловленных патологических отклонений у плода.

Как видно, значимость этого специфического белка, довольно большая. И за счет его содержания в крови, определяемого с помощью ПАПП теста, можно оценить, насколько благополучно (или, наоборот, неблагополучно) протекает беременность.

ПАПП исследование – когда и как оно проводится?

О целесообразности проведения биохимических исследований у беременных женщин до сих пор продолжаются научные споры. Однако большинство врачей, все же, настаивает на том, что такие анализы крайне необходимы. Прежде всего, они помогают выявить и, по возможности, предотвратить отклонения в развитии ребенка на хромосомном уровне.

Кому показан скрининговый анализ крови на РАРР-А? Немаловажным это исследование, в первую очередь, является для:

первородящих женщин старше 30;
ранее рожавших пациенток старше 35 лет;
девушек, у которых в анамнезе имеются выкидыши или аборты;
пациенток, принимавших препараты, обладающие тератогенным воздействием;
оценки состояния плода после прохождения будущей матерью курса терапии при инфекционных заболеваниях;
беременных, у которых зачатие произошло в результате инцеста (то есть, если мать и отец будущего ребенка являются кровными родственниками);
будущих мам, подвергшихся мощному или продолжительному радиоактивному воздействию.

Это еще не все показания к проведению теста на определение белка, ассоциированного с беременностью. Так, анализ также важен в том случае, если:

у родственников матери или отца будущего ребенка имелись или имеются генетические патологии;
имеют место отклонения в развитии одного из родителей малыша;
в семье уже есть ребенок/дети с пороками психического или физического развития.

Роль ПАПП анализа при беременности просто огромна. И поскольку это исследование крайне важно, будущая мама должна правильно подготовиться к процессу взятия биоматериала для теста.

Как подготовиться?

Для анализа необходима венозная кровь беременной женщины. Достаточно будет всего 10 мл биоматериала.

Но чтобы данные анализа были правильными, пациентка должна помнить несколько важных нюансов:

За 2-3 суток следует исключить из меню всю тяжелую и вредную пищу.
Прием пищи накануне анализа должен осуществляться не позже, чем за 12 часов до забора крови.
В день анализа запрещено пить чай и кофе.
Нельзя употреблять алкоголь накануне исследования, а курить – утром перед забором биоматериал.
Если недавно пациентка проходила рентгенографию, тест на ПАПП переносят на другую дату.

Проводить исследование необходимо утром. Процедура проводится в условиях строгой стерильности. После манипуляции будущая мама может ощутить легкое головокружение или недомогание, поэтому этот период лучше провести в положении сидя, полностью расслабившись.

Важно! Чтобы с расшифровкой биохимического скрининга не возникло проблем, женщине желательно прийти в лабораторию заблаговременно, присесть и немного отдохнуть. Физическая нагрузка может исказить результаты теста, поэтому важно, чтобы забор крови проводился в состоянии полного покоя беременной женщины.

Как расшифровать данные теста?

Разобравшись в том, на что сдается кровь на первом скрининге, важно рассмотреть вопрос, как происходит трактовка полученных результатов. Этим занимается исключительно специалист, сопоставляя данные ПАПП теста с результатами других исследований: на ХГЧ, плазма-протеина, а также с данными УЗИ.

Норма уровня РАРР-А рассчитывается по неделям. По мере развития плода растут показатели и данного белка, поэтому пугаться высоких цифр на последних месяцах беременности не стоит. Следует отметить, что первое скрининговое исследование выполняется приблизительно между 8 и 9 неделей после зачатия.

Что такое МоМ?

Расшифровка данных 1 скрининга крови и определение нормы РААР-А исследования проводится с использованием 2 единиц. Первая – международная единица на миллилитр крови (мЕД/МЛ). Вторая – МоМ, и именно с ней иногда возникают сложности у самих пациенток.

Увидев на бланке с результатами непонятную аббревиатуру, многие будущие мамы задают вопрос: МоМ – что это? Измерение уровня данного белка записывается в мЕД/мл крови. Но, при помощи специально разработанной формулы, предварительные результаты переводятся в МоМ.

Нормальные показатели первого скрининга при одноплодной беременности равны 1. Однако следует принимать во внимание методику проведения теста и используемое клиникой оборудование. В некоторых случаях даже 0,5 или 2,5 МоМ будет считаться вполне нормальным результатом ПАПП теста.

Нормы по неделям в мЕД/мл

Расшифровка биохимии материнской сыворотки в 1 триместре следующая (мЕД/мл):

с 8 по 9 неделю – от 0,17 до 1,54;
с 9 по 10 неделю – от 0,32 до 2,42;
с 10 по 11 неделю – от 0,46 до 3,73;
с 11 по 12 неделю – от 0,79 до 4,76;
норма РАРР-А при беременности с 12 по 13 неделю должна быть не ниже 1,03 и не выше 6,01;
норма РАРР-А в 13 недель – от 1,47 до 8,54. Такие же рамки показателей данного белка актуальны и для 14 недели беременности.

Примечание. Таким образом, в первом триместре осуществляется скрининг протекания беременности, который включает в себя выполнение клинических анализов крови на ХГЧ и ПАПП-А, а также проведение ультразвуковой диагностики.

Расшифровка в МоМ

Часто пациентки задаются вопросом, какой должна быть норма РАРР-А на 12 неделе в МоМ? Ранее уже отмечалось, что показатели данного белка при их переведении в этот коэффициент в норме могут колебаться в диапазоне от 0,5 до 2,5 МоМ.

2,5 – максимально допустимое значение. Это правило действует для всех недель беременности, но при расшифровке результатов врачом принимаются во внимание некоторые нюансы (вес пациентки, многоплодная или одноплодная беременность и пр.). Поэтому в данном случае будущей матери можно дать только 1 совет: прислушаться к советам своего доктора, и следовать всем его рекомендациям. Самостоятельно решать, есть ли проблемы с беременностью, и уж тем более, заниматься их решением, не следует.

Показатели МоМ при многоплодной беременности

Нормы РАРР-А при первом скрининге у женщин с многоплодной беременностью равны 3,5 МоМ. Исследование выполняется на 13 неделе, поскольку именно в это время становится возможным выявление 2 или больше эмбрионов в полости матки.

Возможные причины отклонений

Если РАРР-А повышен, то будущей маме переживать не о чем. Скорее всего, это даже не отклонение, а лишь свидетельство того, что срок беременности был определен неправильно. Именно поэтому тест на данный белок назначается только после УЗИ плода.

Исходя из этого, делаем вывод: если РАРР-А повышен при беременности, действовать можно двумя способами:

провести первое УЗИ, а потом пересдать кровь на исследование;
провести повторное УЗИ для более точного определения срока беременности.

Повышенный РАРР-А при беременности не опасен, а вот пониженный, увы, может свидетельствовать о серьезных проблемах с развитием плода.

Снижение уровня белка

Низкий РАРР-А при первом скрининге может сигнализировать об угрозе самопроизвольного прерывания беременности. Однако не стоит забывать, что окончательное решение остается за врачом, поскольку для более точной оценки ситуации важно сравнить показатели ПААП теста с анализом на ХГЧ.

Низкий РАРР-А при беременности на более поздних сроках может говорить о генетических обусловленных патологиях: синдроме Дауна, болезни Эдвардса, Корнелии де Ланге и пр. Также снижение показателей этого белка может произойти при ряде других хромосомных отклонений.

Специфика теста на ПАПП такова, что он показывает исключительно генетические отклонения. Благодаря показателям нормы биохимии материнской сыворотки в 1 триместре, либо их отклонениям можно определить, здоровым ли родится будущий малыш.

Но РАРР-А тест не является самостоятельным методом исследования. Он только указывает на возможное наличие отклонений, не подтверждая при этом полностью их развитие.

Поэтому трактовка полученных данных является прерогативой только квалифицированного специалиста. Он же принимает решение о возможном проведении повторного анализа, если результаты ПАПП теста покажутся ему подозрительными или недостоверными.

РАРР-А в пренатальном скрининге первого триместра беременности - маркер риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода, таких как синдромы Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Корнелии де Ланге, Шершевского-Тернера и др .

Функции РАРР-А . РАРР-А высокомолекулярный гликопротеин (м.в. около 800 кДа). При беременности вырабатывается в большом количестве трфобластом и поступает в материнскую систему циркуляции, концентрация его в сыворотки крови матери увеличивается с увеличением срока беременности. По биохимическим свойствам РАРР-А относится к металлопротеазам. Он обладает способностью расщеплять один из белков, связывающих инсулиноподобный фактор роста. Это вызывает повышение биодоступности инсулиноподобного фактора роста, который является важным фактором развития плода во время беременности. Предполагается, что РАРР-А учувствует также в модуляции иммунного ответа материнского организма при беременности. РАРР-А ингибирует пролиферативную активность лимфоцитов, поэтому он входит в группу белков-иммуносупрессоров, к которым относится ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) трофобластический бета-1-глобулин (ТБГ), альфа-фетопротеин (АФП) и гликоделин. Эти белки in vivo обеспечивают подавление иммунологической реактивности материнского организма по отношению к развивающемуся плоду.

Ряд серьезных клинических исследований свидетельствует о диагностической значимости РАРР-А в качестве скрининговго маркера риска хромосомных аномалий плода на ранних сроках беременности (в первом триместре), что является принципиально важным в диагностике хромосомных аномалий. Уровень РАРР-А значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 (синдром Дауна) или трисомии 18 (синдром Эдвардса) и др. Кроме того, этот тест информативен также пни оценке угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках.

В течение первых 8-и недель беременности концентрация РАРР-А в сыворотке крови удваивается каждые 4,9 суток . Но из-за очень низкого исходного уровня этого белка в кровотоке большинство исследователей достоверно оценивали его содержание только через 5-6 недель после зачатия, то есть к моменту наиболее резкого прироста концентрации хорионического гонадотропина.

Изолированное исследование уровня РАРР-А в качестве маркера риска синдрома Дауна имеет диагностическое значение, начиная с 8-9 недель беременности . В комплексе с определением бета-ХГЧ определение РАРР-А оптимально проводить на сроке около 12 недель беременности (11-14 недель). После 14 недель беременности диагностическая значимость РРАР-А в качестве маркера риска синдрома Дауна теряется. Установлено, что комбинация данного теста с определением свободной бета-субъединицы ХГЧ (или общего бета-ХГЧ), данными УЗИ (толщина воротникового пространства), оценкой возрастных факторов риска существенно увеличивает эффективность пренатального скрининга синдрома Дауна в первом триместре беременности, доводя его до 85-90%-ого уровня выявления синдрома Дауна при 5% ложноположительных результатах. Особый интерес исследования РАРР-А представляют для диагностики синдромов хромосомных трисомий плода по 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патату) хромосомам в первом триместре беременности. Исследования показали, что ровень РАРР-А в сыворотке крови при названных синдромах снижается в сроке 9-13 недель менее 0,5 МоМ. Для синдрома Дауна снижение РАРР-А выявлено в 65%, для синдромов Эдвардса и Патау до 70% случаев, при ложноположительных результатах 5%. Обнаружено снижение РАРР-А менее 0,5 МоМ при синдроме Корнелии де Ланге.

Выявление отклонений уровня биохимических маркеров в крови матери не является безусловным подтверждением патологии плода, но в комплексе с оценкой других факторов риска является основанием для применения более сложных специальных методов диагностики аномалий развития плода.

Показания к назначению анализа :
Скрининговое обследование беременных для оценки риска хромосомных аномалий плода в 1-м и начале 2-го триместрах беременности (11-13 недели).
Тяжелые осложнения беременности в анамнезе (в целях оценки угрозы выкидыша и остановки развития беременности на малых сроках).
Возраст женщины старше 35 лет.
Наличие двух и более самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности.
Перенесенные в период, предшествующий беременности, бактериальные и вирусные (гепатит, краснуха, герпес, цитомегаловирус) инфекции.
Наличие в семье ребенка (или в анамнезе - плода прерванной беременности) с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития.
Наследственные заболевания у ближайших родственников.
Радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Подготовка к исследованию : не требуется.

Материал для исследования : сыворотка крови.

Оценка результатов исследования . Абсолютные значения содержания РАРР-А во многом зависят от используемой тест системы. Но для биохимического скрининга синдрома Дауна и других заболеваний это не имеет большого значения, поскольку отклонение уровня белка от нормы выражают обычно через кратность медиане, которая является средней в ряду упорядоченных по возрастанию значений уровня белка при нормальной беременности данного срока и обозначается МоМ (multiples of median).

Границами нормы считается диапазон от 0,5 до 2,0 МоМ .

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening - сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. ). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

Женщины, чей возраст 35 лет и более.
Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
Наличие профессиональных вредностей.
Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
Наличие алкоголизма, наркомании.
Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
Окружность головы
БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
Расстояние от лобной кости до затылочной кости
Симметричность полушарий головного мозга и его структура
ТВП (толщина воротникового пространства)
ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
Расположение сердца и желудка у плода
Размеры сердца и крупных сосудов
Расположение плаценты и ее толщина
Количество вод
Количество сосудов в пуповине
Состояние внутреннего зева шейки матки
Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

– трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
– трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Подготовка к исследованию

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности:		Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:	Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:
Недели	β-ХГЧ, нг/мл	Синдром Дауна Многоплодная беременность Токсикоз тяжелой степени Сахарный диабет у матери	Синдром Эдвардса Внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования) Высокий риск прерывания беременности
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

РАРР-А (ПАПП-А) - белок, вырабатываемый плазмой при беременности женщины. Точное название РАРР-А — ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (Pregnancy-associated Plasma Protein-A).

Анализ РАРР-А применяется для выявления риска различных отклонений в развитии ребенка на ранних сроках беременности. Самый оптимальный срок сдачи анализа РАРР-А — 12 неделя беременности.

Белок РАРР-А в низкой концентрации содержится в крови мужчин и небеременных женщин. У беременных женщин уровень ПАПП-А постепенно растет.

Нормы РАРР-А

Анализ РАРР-А имеет важное значение в пренатальной диагностике. Целая серия очень серьезных клинических исследований свидетельствует, что уровень РАРР-А является маркером риска хромосомных нарушений у плода на ранних сроках беременности (в первом триместре). Это дает возможность врачам выявлять наличие хромосомных аномалий на ранних стадиях.

С помощью теста ПАПП-А врач может оценить риск возникновения у ребенка синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода, угрозу выкидыша и остановку беременности на ранних сроках. Диагностическое значение РАРР-А используется в I триместре беременности, при сроке около 12 недель (с 11 до 14 недели беременности). После 14 недель беременности анализ РАРР-А будет неинформативным.

0Array ( => Анализы) Array ( => 2) Array ( =>.html) 2

Понижение РАРР-А может показать врачу следующее:

риск хромосомных аномалий плода
синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Корнелии де Ланге.
угроза выкидыша
остановка беременности.

Уровень РАРР-А значительно снижен и при наличии у плода трисомии 18 (синдрома Эдвардса).

Определение РАРР-А проводится в комплексе с общим бета-ХГЧ., данными УЗИ и учетом возраста матери (это тоже является фактором риска). Только все эти исследования, проведенные в комплексе, дают достоверное выявление синдрома Дауна на уровне 85-90%!

Если в результатах анализ РАРР-А выявляются отклонения, это не говорит на 100% о наличии у плода патологии, но дает веское основание для проведения более серьезных исследований на выявление аномалий развития плода, таких как дородовое изучение хромосом плода.

В настоящее время анализ РАРР-А на сроке 11-13 недель беременности включен в схему необходимых обследований беременных женщин в первом триместре Приказом департамента здравоохранения г. Москвы № 144 от 04.04.2005.

Таким образом, РАРР-А относится к высокоинформативным белковым маркерам хромосомных заболеваний плода. РАРР-А целесообразно оценивать в комплексе — с АФП, ХГ, ТБГ и другими белками беременности.

Для анализа РАРРА-А берут кровь из вены. Особой подготовки к сдаче анализа РАРР-А не требуется.

Сдать анализ РАРР-А и получить консультацию врача-гинеколога по результатам анализа Вы можете в медицинском центре «Евромедпрестиж».

гастроэнтерологиядиагностический комплекс - 5 360 рублей

ТОЛЬКО В МАРТЕэкономия - 15%